в Лаборатории, Медицински Центрове
Все още няма рейтинг!
БезполезноЛошоДоброМного ДоброОтлично
Бъдете първият, който ще остави оценката си
Loading...
Последно обновяване: април 12, 2020
35764
Клиника Малинов- ин витро клиника гр. София, бул. Гоце Делчев 46
02 965 57 11
klinika_malinov(@)abv.bg

Първата лаборатория в България и 8-ма в света по оборудване.
Клиника Малинов е единствен център по репродуктивна хирургия – Трансвагинална лапароскопия, както и първи в България и
Югоизточна Европа геномен център!

[spoiler title=“Екип“ open=“1″ style=“2″]

Д-р Максим Малинов – управител

Д-р Максим Малинов - управител

Завършва медицина в Медицинска академия София през 1986 г. Работил е като асистент по анестезиология и реанимация в ИСУЛ и в Институт по ортопедия – Горна баня.

Придобива специалност по анестезиология и реанимация през 1994г. Работи като асистент в “Сърдечна хирургия”, база Лозенец в периода 1989-2000г. Основава и работи в клиника “Малинов” от 2001г.

Рентгенология и оперативна ендоскопия

Д-р Мариета Гечева


Асистирана репродукция и Гинекология

Д-р Петра Семерджиева – акушер гинеколог, IVF специалист
Д-р Александър Калчев – акушер гинеколог, IVF специалист
Д-р Владимир Чучумишев – женска консултация, фетална медицина и ендоскоска хирургия
ст. ак. Десимира Кирилова
ак. Теодора Нацкова
ак. Мирела Стоянова
ак. Сузана Евтимова
Светла Джунева – ембриолог
Димитър Димитров – ембриолог
Галина Ненкова – ембриолог


Фетална Медицина


Имунология

Доц. Д-р Румен Г. Русев, ДМ –


Геномен център

Проф. Драга Тончева
Д-р Радостина Въжарова
Самуил Иванов – генетик
Любомир Балабански – генетик


Дерматология

Д-р Тихомир Малчевски


Анестезиология

Д-р Георги Цеков
Д-р Анелия Христова


Вътрешни болести

Д-р Валентина Петрова


Андрология

Д-р Георги Лазаров


Обща Хирургия

Д-р Георги Григоров

[/spoiler] [note color=“8dc63f“] УСЛУГИ

[spoiler title=“Ин витро оплождане“ open=“0″ style=“2″]

МЕТОД НА КЛАСИЧЕСКО ИН ВИТРО ОПЛОЖДАНЕ (IVF)

описание

описание

Ин витро оплождането е метод, при който в лабораторни условия зрелите яйцеклетки се събират със сперматозоидите на партньорa (или избран донор), за да се оплодят. При класическото ин витро (IVF)

селектирани сперматозоиди се добавят в средата с яйцеклетките и така престояват от 6 до 18 часа при температура 37оC в инкубатор. На 18-тия час яйцеклетките се проверяват за признаци на оплождане.

 
 

МЕТОДЪТ ICSI

ICSI

ICSI

При методът ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection) под микроскопски контрол при увеличение на образа 3200 пъти, с помощта на специална техника в цитоплазмата на яйцеклетката се инжектира единичен сперматозоид. Това се прилага, когато причината за безплодието е свързана със силно изразен мъжки фактор – силно намален брой и подвижност на сперматозоидите; има имунологични причини за стерилитет или оплождането по класическия IVF метод не дава резултат.

 

 

 

 

 

ИНОВАЦИОННИЯТ МЕТОД IMSI

IMSI

IMSI

Методът IMSI (Intracytoplasmic morphology selected sperm injected) е подобен на метода ICSI. При него се използва DIC микроскопия и оптично увеличение на образа с имерсионен обектив – над 16 000 пъти. Това позволява много по-прецизен анализ на сперматозоидите и изключително фин подбор на най-добрите в зависимост от подвижността и морфологичните им особености.

Благодарение на този метод може да се подбере не само жизненоспособен, но и морфологично качествен сперматозоид. IMSI се прилага при неуспешна бременност без видими причини, неуспешно оплождане след ICSI, при пациенти с висок процент на сперматозоиди с лоша морфология или ДНК фрагментация.

Подходът при избор на метод за асистирана репродукция е индивидуален за всеки конкретен случай. Екипът на Клиника Малинов ще препоръча най-подходящия за Вас метод.

 

 

ЕМБРИОНИ И ЕМБРИОТРАНСФЕР

ЕМБРИОНИ И ЕМБРИОТРАНСФЕР

ЕМБРИОНИ И ЕМБРИОТРАНСФЕР

Оплодените яйцеклетки се наричат ембриони и тяхното развитие се наблюдавано през следващите дни. На третия ден след оплождането добре развиващият се ембрион достига 8-клетъчен стадии, на петия ден – стадий бластоцист. Ембриотрансферът има за цел поставянето на ембрионите в маточната кухина и може да се извърши от 2 до 5 дни след пункцията на фоликулите. Поставянето на ембрионите в матката се извършва под ултразвуков контрол, докато пациентката е в положение като за обикновен гинекологичен преглед. С помощта на спекулум, лекарят достига до маточната шийка и внимателно въвежда тънък катетър, в който са поставени ембрионите. Процедурата е безболезнена и напомня усещането при вземане на цитонамазка. Останалите ембриони могат да бъдат замразени и безопасно съхранени във времето.

 

АСИСТИРАНО ИЗЛЮПВАНЕ

АСИСТИРАНО ИЗЛЮПВАНЕ

АСИСТИРАНО ИЗЛЮПВАНЕ (ASSISTED HATCHING)

Асистираното излюпване е метод, при който ембриона се обработва, с цел успешно имплантиране в лигавицата на матката след ембриотрансфер. С помощта на прецизна лазерна техника ембрионалната

обвивка се изтънява или пробива без да се нарушава неговата жизненост. Така се ембриона може по-лесно да излезе от обвивката и да се имплантира.

Този метод се използва само при определени индикации: висока плътност (дебелина и твърдост) на обвивката на ембриона; 3-4 неуспешни имплантации на ембриони, напреднала репродуктивна възраст, в комбинация с предхождащи неуспехи, или при размразени ембриони.

 

ЗАМРАЗЯВАНЕ НА РЕПРОДУКТИВНИ КЛЕТКИ

Репродуктивните клетки могат да бъдат безопасно съхранени при ниска температура -в среда на течния азот – 196оС. Криосъхранението на тези деликатни клетки започва с тяхното замразяване – към средата с клетки се добавят криопротекторни вещества, които ги предпазват от увреждане при ниски температури, след което се потапят в течен азот. В това състояние клетките могат да останат за неопределен период време, без тяхната жизненост и преживяемост да се увреди.

Замразяване на сперматозоиди

  • Криосъхранение на сперматозоиди се извършва при различни случаи: Преди лъчелечение или химиотерапия, които биха довели до сериозни нарушения в сперматогенезата; преди хирургична интервенция на мъжката полова система; когато предстои ин витро процедура, а на партньора се налага да отсъства в деня на пункцията; при затруднения при отделянето на сперматозоиди заради стрес и притеснение; при сериозни отклонения от нормата след спермален анализ и когато пациентът желае да съхрани семенния си материал.

Замразяване на яйцеклетки

  • Яйцеклетката е уникална клетка по своето устройство и функция, за това изисква специални условия за обработка преди замразяване. Използва се метода витрификация – бързо замразяване. Криосъхранение на яйцеклетки се препоръчва и прилага преди лъче- или химиотерапия, тъй като това би увредило функцията на яйчници; при пациентки които планират бременност и  раждане на дете на по-късен етап от живота си; при пациентки, при които яйчниците намаляват своята функция преждевременно.

Замразяване на ембриони

  • Качествените ембриони, които не са трансферирани, могат да бъдат замразени. Витрификацията е най-често използваният метод на замразяване. Криосъхранението на ембриони предоставя възможност за повторен трансфер в следващ цикъл, в случай че след трансфер на свежи ембриони не е постигната бременност. Понякога се налага замразяване на всички ембриони, тъй като не е препоръчителен ембриотрансфер в настоящия цикъл – при развитие на хиперстимулационен синдром, полип в матката или кървене. Тези ембриони ще се използват за трансфер след известно време при следващ цикъл.

TESE / MESA / PESA

TESE / MESA / PESA

TESE / MESA / PESA

Mикрохиругична биопсия на тестиса (TESE), микрохиругична биопсия на епидидима (MESA) или перкутанна биопсия на епидидима (PESA) се прилага, когато при партньора липсват сперматозоиди и по преценка на уролог-андролог. Под обща венозна или местна анестезия се взима микроскопично парченце или аспират от тестиса, в което се търсят сперматозоиди. Намерените сперматозоиди могат да се криоконсервират и да се използват  за ин витро оплождане чрез метода ICSI.

ВЪТРЕМАТОЧНА ИНСЕМИНАЦИЯ (IUI)

Вътрематочната или така наречената интраутеринна инсеминация е процедура, при която сперматозоидите се обработват и се инжектират директно в матката на пациентката. При обикновен сексуален контакт само част от сперматозоидите успяват да достигнат до женския генитален тракт. Чрез вътрематочната инсеминация се увеличава броят на сперматозоидите, достигнали фалопиевите тръби, където се осъществява оплождането. Най-подходящият момент за инсеминиране се определя от овулацията. Процедурата е приложила при резултат от спермален анализ в норма или с леки отклонения и проводимост на маточните тръби.

 

СПЕРМАЛЕН АНАЛИЗ

СПЕРМАЛЕН АНАЛИЗ

СПЕРМАЛЕН АНАЛИЗ

Спермалният анализ е така наречената спермограма, която изследва най-важните параметри на човешките сперматозоиди – концентрация, подвижност, морфология по стриктни критерии на Крюгер, съгласно съществуващите критерии на Световната здравна организация (СЗО). Изполва се автоматизирана диагностична система – SCA (Sperm Class Analyzer), която се отличава с висока бързина, прецизност и точност, затова субективен анализ е практически невъзможен. По преценка или препоръка може да се осъществи SDI test – изследване за ДНК фрагментация; а също така и тест за виталитет (биологична преживяемост). В Семинологичната лаборатория на Клиника Малинов се извършват и други изследвания на семенната течност – наличие на антитела, наличие на левкоцити, HBA тест и други. Резултатите от изследването са представени максимално разбираемо за пациента, тъй като това е от особена важност за нас.

 

[/spoiler] [spoiler title=“Гинекология“ open=“0″ style=“2″] Минимално инвазивни ендоскопски техники за диагностика и лечение на инфертилитет

Това са минимално инвазивни оперативни техники за диагностика и терапия на определени заболявания свързани с женското безплодие. Целта е да уточним причината довела до стерилитет и да коригираме проблема, което в някой от случаите води до спонтанно забременяване след това.

Офис Хистероскопия
Офис хистероскопията е минимално инвазивна и практически безболезнена процедура, при която тънък оптичен инструмент (хистероскоп с диаметър 2,9 мм) се въвежда през шийката на матката и цервикалния канал в маточната кухина. Надеждна проверка на кухината е възможно единствено чрез този метод, т.е. чрез пряка визуализация. Това позволява на лекарите да определят деформации на кухината на матката, както и да открият и отстранят полипи, миоми или септуми. За провеждане на процедурата се използва стерилен воден разтвор. Хистероскопът внимателно се въвежда във влагалището, през отвора на шийката на матката и целия цервикален канал. По време на тази манипулация, не се използват допълнителни инструменти (използване на спекулум, захващане на маточната шийка с инструмент и дилатация). Хистероскопията е “златен стандарт” за оценка на маточната кухина. Предимството на тази поцедура е, че може да се извърши в амбулаторни условия без използване на анестезия и пациентката да напусне клиниката веднага след нея. Въпреки че някои косвени техники за визуализация като ехографията (особено 3D ехографията на маточната кухина) могат да се използват за визуализация на полипи, миоми и аномалии на маточната кухина, те са значително по-неточни, отколкото хистероскопията.

Трансвагинална лапароскопия
История
През 1998 Gordts, S., Campo, R., Puttemans,P. и колеги прилагат метод наречен трансвагинална хидролапароскопия за изследване на тубо-овариалните структури при инфертилни пациенкти без очевидна патология. Последвахме примера на една от водещите репродуктивни клиники в Белгия и юни, 2012та година, за първи път в България в клиника Малинов приложихме трансвагиналната лапароскопия. Имаме честта да сме сред първите три центъра в Европа прилагащи успешно този метод. От тогава сме изключително щастливи да споделим, че около 32% от пациентките с поликистоза на яйчника и ендометриоза успяха да забременеят спонтанно – без прилагането на допълнителни техники за асистирана репродукция.

Какво представлява метода ?
Трансвагинална лапароскопия (TVL) е нова и минимално инвазивна техника за пряко визуализиране и оценка на яйчниците и фалопиевите (маточните) тръби при инфертилни пациенкти или пациенкти със стерилитет и/или тазова болка. При пациентки с поликистоза на яйчника или ендометриоза, трансвагиналната лапароскопия може да се използва като оперативен метод за лечение. Тя е единствената техника, която позволява прякото изобразяване на тубо-овариалните структури в нормалното им положение. Следователно, тази процедура дава възможност за извършване на по-добра и по-точна проверка на репродуктивните органи и позволява на лекарите да поставят бърза и точна диагноза с цел да се вземе решение за подходящо последващо лечение. Процедурата се извършва с помощта на ” пункция” през влагалищтната стена зад шийката на матката с помощта на фин инструмент, създаден специално за целта. Прониква се в коремната кухина с тънка оптика снабдена с камера, което позволява визуализация на тубо-овариалните структури. Изследването се извършва под анестезия с топъл и стерилен разтвор. Процедурата завършва с тест за проходимост на маточните тръби. Трансвагиналната лапароскопия е по-малко инвазивна, отколкото конвенционалната лапароскопия, осъществена през пъпа. Това дава възможност тя да се извърши без затруднение и пациентът да напусне болницата още същия ден. Освен това си струва да споменем, че повече от 90% от пациентите не изпитват следоперативни болки.Това са минимално инвазивни оперативни техники за диагностика и терапия на определени заболявания свързани с женското безплодие. Целта е да уточним причината довела до стерилитет и да коригираме проблема, което в някой от случаите води до спонтанно забременяване след това.

Ендометриоза
Ендометриозата е състояние, при което лигавицата на матката (ендометриума) се разраства в други тазови структури извън кухината на матката. В ранните стадии на ендометриозата обикновено има много малки или никакви изобщо видими признаци на анатомични смущения, достатъчни за да попречат на нормалната овулация или за транспорта на яйцеклетката до маточните тръби. При напредналата ендометриоза, обаче, се наблюдават тазови сраствания които могат да възпрепятстват зачеването и транспорта на яйцеклетката от яйчника, както и ембриотрансфера. Жени с подобен проблем имат по-голяма вероятност да развият инфертилитет. За това има няколко основни причини:
При по тежки форми ендометриозата може да причини сраствания и ръбци в таза, които от своя страна има вероятност да наранят или блокират маточните тръби. По този начин срещането на яйцеклетката и сперматозоидите е възпрепятствано.
Ендометриозата е свързана с наличието на токсини в перитонеалната секреция. Когато яйцеклетката и сперматозоидите „пътуват“ към маточните тръби те са за кратко изложени на вредното въздействие на тези токсини, което възпрепятства оплождането. Също така, ендометриозата е свързана със смущения в имунната система на жената, които пречат на оплодената яйцеклетката да се закрепи за маточната стена.
В около 25-30% в случаите на ендометриоза има нарушена овулация.
Според проучвания зад ендометриозата лежи хормонален проблем, който влияе на фертилитета.

Причини за Инфертилитет

Според Световната здравна организация (СЗО) за инфертилитет (безплодие) се касае, когато е налице невъзможността здрава двойка във фертилна възраст да постигне бременност в рамките на една година без да ползва контрацептивни средства. Тогава е необходимо на мъжа и жената да се направят изследвания, с цел да се установи причината.

ТУБАРЕН ФАКТОР
Непроходимост на маточните тръби, или така нареченият тубарен фактор е честа причина за инфертилитет при жената. През маточните тръби сперматозоидите достигат до яйцеклетката и я оплождат, а ембрионът след това трябва да достигне до матката, където ще намери подходящи условия за развитие.
Тръбите може да са пострадали от прекарани в миналото коремни операции, ендометриоза или инфекции на половите органи. Не се започва лечение на проблемно забременяване без да се провери състоянието на тръбите. Консултирайте се с нашите акушер-гинеколози как да се извърши това.

НАРУШЕНА ОВУЛАЦИЯ
Тук се включват широк кръг от проблеми, които пречат на овулацията и следователно отделянето на годна за оплождане яйцеклетка..
Разбира се причината може да се крие и в други сериозни проблеми – прекарани операции на хипофизата, тумори на хипофизата, тумори на мозъка или прекъсване на връзките между мозък и хипофиза. Причините са функционални и рядко се дължат на заболявания (под 1%). Те и се лекуват с медикаменти и рядко се прибягва до IVF.

МИОМА
Матката е изградена от специфичен мускул – миометриум, който заобикаля лигавицата, наречена ендометриум. При около половината жени в България, над 35 години в миометриума се образуват доброкачествени (много рядко злокачествени) туморни образувания – миомни възли, които я деформират, предизвикват неправилни кръвотечения, възпалителни изменения на ендометриума, болки при мензис, контракции, блокират отворите на маточните тръби и пречат на фертилитета при жената. Има различни видове възли: субсерозни – такива, който растат към коремната кухина, интрамурални – вътре в самия мускул, субмукозни – растящи навътре към маточната кухина. Най-голямо значение за нарушаване функцията на матката имат субмукозните, както и интрамуралните възли, в близост до ендометриума. Диагностицирането на този проблем се осъществява основно чрез вагинална ултразвукова диагностика (2D/3D). Лечението на миомните възли се извършва чрез хирургичното им отстраняване – миомектомия – предпочитаме да ги отстраняваме чрез лапароскопия.– безкръвен метод, при който оптиката се поставя в корема на жената, най-често през пъпа.[/spoiler] [spoiler title=“Геномна лаборатория“ open=“0″ style=“2″]

Генетична диагностика в Геномен център “Клиника Малинов”
Клиника Малинов разполага с генетична лаборатория, обзаведена с високотехнологична апаратура – единствена по рода си в България. Разполагаме с последен модел секвенатор и скенер, както традиционните за всяка една добра гененична лаборатория PCR апарати и FISH микроскопска техника.

Досега в България и съседните страни изследването на нарушенията в гени, определящи заболявания, беше невъзможно или много трудно, продължително и скъпо. Въведохме революционен подход в медицината като внедрихме последно поколение секвенатор – апарат MiSeq.

Първоначално апаратът стартира с изследване за мутации и предразположеност към рак на млечната жлеза при пациенти и техни близки родственици. Една от основните причини за неблагоприятен изход от лечението при някои тежки социално значими заболявания, е откриването на болестта в напреднала фаза.

– Възможности на анализа. Досега използваните секвенатори анализират малки сегменти от един ген, а при секвениране на цял ген, точността на получения с тях резултат е ниска. За да се получат по-точни данни, изследванията се повтарят многократно. С новото поколение секвенатор за първи път може да се анализират много гени едновременно и да се получи резултат, свързан с възникването на болестта.
– Точност на резултата. MiSeq е единствения апарат, който работи с голяма точност, необходима за клиниката.
– Бързина на изследването. Скоростта на секвенирането е от критично значение за определяне на терапията. MiSeq е единствения апарат, който ударно съкращава времето за секвениране. Бързината на изследването е изключителна и резултатите се получават в рамките на няколко часа или дни, докато със старата техника – за месеци и години.
– Ниска цена на изследването.

Предразположение към рак на млечната жлеза
Два гена създават предразположеност към рак на млечната жлеза и овариума – BRAC1 и BRAC2. 2-6% от болните с рак на млечната жлеза (1/800-1/1400) и 10-15% от болните с рак на яйчника (1/450-1/800) носят мутация в един от двата гена. Тези изменения могат да бъдат предадени в потомството. Носителите на мутации са здрави, но са предразположени към рак на млечната жлеза (доживотният риск е 45-80%, ако носят BRAC1 и BRAC2 мутация) или към рак на яйчника (доживотният риск е 45-60%, ако носят BRAC1 и 11-35% при BRAC2 мутация). Носителите на мутации са предразположени и към други ракови заболявания.

Здравите носителите на гени за предразположеност подлежат на специални грижи за намаляване на риска и за запазване на тяхното здраве – мамография и MRI всяка година с начало от 25-30 г. на жената, клинично изследване на млечните жлези на 6-12 месеца от 25 годишна възраст. Ултразвук се препоръчва при абнормен резултат от мамографията и MRI изследването. Химиопревенция и тамоксифен се използват за намаляване на риска от рак на млечната жлеза и OSPs (орални контрацептивни таблетки) – за намаляване на риска за рак на овариума.

При пациенти с рак на млечната жлеза, носителството на мутация в BRAC1 гена създава чувствителност към платина базирана химиотерапия и подобрява ефекта от терапията.

Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)
Преимплантационните генетични изследвания са предназначени за ранно откриване на генетични заболявания на ембрионите при репродуктивни двойки с висок риск за генетични аномалии. Целта на тези изследвания е да се установи наличието на специфично генетично или хромозомно заболяване в яйцеклетките или ембрионите преди да настъпи бременност. При пациенти, при които е наложително това изследване се използва методът ICSI, в следващите дни се извършва биопсия на ембрионите в определен стадий на развитие (биопсия на полярно телце, бластомери или трофоектодерма). Биопсираният материал се анализира в генетичната лаборатория, чрез високотехнологични методи – FISH, PCR или Micro Array Screening. Резултатите от изследването са известни преди ембриотрансфера, това дава възможност да се подберат генетично здрави ембриони, които да се поставят в матката. Преимплантационите генетични изследвания се прилагат при следните индикации: повтарящи се спонтанни аборти, неизяснен стерилитет, напреднала репродуктивна възраст при пациентката, родено дете с генетично заболяване, фамилна обремененост и наследствени заболявания.

Специалистите по медицинска генетика ще препоръчат най-подходящия метод на биопсия и анализ, в зависимост от индивидуалния случай на репродуктивната двойка.[/spoiler] [spoiler title=“Имунологична лаборатория“ open=“0″ style=“2″]

Генетична диагностика. Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)
Досега в България и съседните страни изследването на нарушенията в гени, определящи заболявания, беше невъзможно или много трудно, продължително и скъпо. Въведохме революционен подход в медицината като внедрихме последно поколение секвенатор – апарат MiSeq.

Първоначално апаратът стартира с изследване за мутации и предразположеност към рак на млечната жлеза при пациенти и техни близки родственици. Една от основните причини за неблагоприятен изход от лечението при някои тежки социално значими заболявания, е откриването на болестта в напреднала фаза.

За разлика от досегашните цени за подобен род изследвания от 5 000 евро, клиниката предлага пъти по ниска цена. Първите 95 записали се ще могат да направят изследването на цена от 340 лв. За записвания за изследвания на гени за предразположеност към рак на млечната жлеза – телефон 02 965 57 11.

Геномен център – клиника „Малинов”
– Възможности на анализа. Досега използваните секвенатори анализират малки сегменти от един ген, а при секвениране на цял ген, точността на получения с тях резултат е ниска. За да се получат по-точни данни, изследванията се повтарят многократно. С новото поколение секвенатор за първи път може да се анализират много гени едновременно и да се получи резултат, свързан с възникването на болестта.
– Точност на резултата. MiSeq е единствения апарат, който работи с голяма точност, необходима за клиниката.
– Бързина на изследването. Скоростта на секвенирането е от критично значение за определяне на терапията. MiSeq е единствения апарат, който ударно съкращава времето за секвениране. Бързината на изследването е изключителна и резултатите се получават в рамките на няколко часа или дни, докато със старата техника – за месеци и години.
– Ниска цена на изследването

Предразположение към рак на млечната жлеза
Два гена създават предразположеност към рак на млечната жлеза и овариума – BRAC1 и BRAC2. 2-6% от болните с рак на млечната жлеза (1/800-1/1400) и 10-15% от болните с рак на яйчника (1/450-1/800) носят мутация в един от двата гена. Тези изменения могат да бъдат предадени в потомството. Носителите на мутации са здрави, но са предразположени към рак на млечната жлеза (доживотният риск е 45-80%, ако носят BRAC1 и BRAC2 мутация) или към рак на яйчника (доживотният риск е 45-60%, ако носят BRAC1 и 11-35% при BRAC2 мутация). Носителите на мутации са предразположени и към други ракови заболявания.

Здравите носителите на гени за предразположеност подлежат на специални грижи за намаляване на риска и за запазване на тяхното здраве – мамография и MRI всяка година с начало от 25-30 г. на жената, клинично изследване на млечните жлези на 6-12 месеца от 25 годишна възраст. Ултразвук се препоръчва при абнормен резултат от мамографията и MRI изследването. Химиопревенция и тамоксифен се използват за намаляване на риска от рак на млечната жлеза и OSPs (орални контрацептивни таблетки) – за намаляване на риска за рак на овариума.

При пациенти с рак на млечната жлеза, носителството на мутация в BRAC1 гена създава чувствителност към платина базирана химиотерапия и подобрява ефекта от терапията.

Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)
Преимплантационните генетични изследвания са предназначени за ранно откриване на генетични заболявания на ембрионите при репродуктивни двойки с висок риск за генетични аномалии. Целта на тези изследвания е да се установи наличието на специфично генетично или хромозомно заболяване в яйцеклетките или ембрионите преди да настъпи бременност. При пациенти, при които е наложително това изследване се използва методът ICSI, в следващите дни се извършва биопсия на ембрионите в определен стадий на развитие (биопсия на полярно телце, бластомери или трофоектодерма). Биопсираният материал се анализира в генетичната лаборатория, чрез високотехнологични методи – FISH, PCR или Micro Array Screening. Резултатите от изследването са известни преди ембриотрансфера, това дава възможност да се подберат генетично здрави ембриони, които да се поставят в матката. Преимплантационите генетични изследвания се прилагат при следните индикации: повтарящи се спонтанни аборти, неизяснен стерилитет, напреднала репродуктивна възраст при пациентката, родено дете с генетично заболяване, фамилна обремененост и наследствени заболявания.[/spoiler][/note]


Вижте по-голяма карта